讲话变调，走路像踩着棉花且容易摔倒……福州大妈阿霞（化名）被这样的怪病困扰近5年。近日，在福州市第一总医院神经内科，她被查出患上脊髓小脑性共济失调。这种鲜为人知、被称为“企鹅病”的疾病，正逐步剥夺她的语言和运动能力。
阿霞就诊时，神经内科主任医师卢晓东明显发现她讲话声调低平、步态不稳。阿霞自述，四五年前，她开始出现讲话不清楚、走路不稳、吞咽困难等症状。起初，她以为是疲劳所致，休息一阵子就会康复，没想到症状日渐加重：走路虚浮如踩棉花，稍不注意就容易摔倒，还曾导致左上肢、腰椎等部位骨折。
近年来，阿霞曾到骨科、康复科就诊，但始终没弄明白身体到底出了什么问题。前不久，她了解到福州市第一总医院引进国内神经内科领域专家、海归双博士后卢晓东，便前来求诊。
经询问病史及多项医学检查，卢晓东判断阿霞患上脊髓小脑性共济失调，建议患者进一步做基因检测以明确病因。结果出来后，阿霞的病情得到确诊。
“脊髓小脑性共济失调是一种罕见疾病，患者行走像企鹅一样摇摇晃晃，所以也被称为‘企鹅病’。”卢晓东介绍，该病是由基因突变导致的神经系统退化疾病，主要影响小脑、脑干和脊髓。小脑虽只占大脑的10%左右，但它控制身体和四肢的肌肉协调、走路时的身体平衡、动作的平顺、说话的清晰度、吞咽的顺畅以及眼球的运转等。因此，当它发生萎缩、出现共济失调时，患者会逐渐失去四肢及身体协调能力，最终影响行走、说话和吞咽。在我国，该病多数在35岁左右发病，且50%可能遗传给下一代。
卢晓东表示，“企鹅病”目前尚无根治方法，但早期干预和积极治疗可有效延缓病情发展，提高患者生活质量。目前，经颅磁刺激在该病治疗中已取得一定临床疗效，它通过无创物理刺激，调节大脑和小脑的生物电活动、脑血流及代谢，改善脑功能状态。
卢晓东提醒，“企鹅病”虽罕见，但发病率为每10万人发病1至5人，在中国，这个群体数量不容小觑，应引起重视。他还提醒，早发现早干预可延缓疾病进程。因此，市民如果突然出现走路像踩在棉花上、手抖得连筷子都拿不稳、说话像含着东西、眼睛“跳不停”、手脚麻木、突然变“笨”等情况，应及时就诊。
扫一扫在手机上查看当前页面
闽公网安备：
